——PGT-M技术精准剔除致病基因，健康女婴诞生终结家族遗传链-权威生殖中心
患者遗传背景
- 女方（29岁，DMD基因携带者）：
✅ 基因检测：外显子45-50缺失（致病性明确）
✅ 家族史：舅舅及表兄幼年发病 - 男方（32岁，基因正常）：
✅ 精液常规正常（浓度62×10⁶/mL）
✅ 无相关疾病家族史 - 核心诉求：
阻断X连锁隐性遗传病，确保生育健康女婴
技术路径
胚胎植入前精准阻断方案
▸ 单基因病诊断（PGT-M）流程：
- 家系预构建：
- 检测女方及其患病表兄基因
- 锁定致病单体型（STR位点：DXS10079）
- 胚胎活检：
- 5枚囊胚滋养层细胞取样（5-10细胞）
- 诊断结果：
| 胚胎编号 | 性别 | 致病基因 | 诊断结果 |
|---|---|---|---|
| EMB-01 | 男 | 阳性 | 异常（50%发病） |
| EMB-02 | 女 | 阴性 | 完全正常 |
| EMB-03 | 女 | 阳性 | 携带者（不发病） |
| EMB-04 | 男 | 阴性 | 正常男性 |
移植策略
- 优先移植EMB-02（完全正常女性胚胎）
- 冻存EMB-03（携带者胚胎）及EMB-04（正常男性胚胎）
关键时间节点
- 2024.01：
▶ 获卵19枚 → ICSI受精率89.5% → 形成5枚优质囊胚 - 2024.02：
▶ PGT-M确诊2枚健康胚胎 - 2024.03：
▶ 自然周期移植单囊胚 → 第8天hCG 287 IU/L - 2024.11：
▶ 孕39周自然分娩3.45kg健康女婴
▶ 脐血基因验证：无DMD基因缺失
核心数据验证
| 技术指标 | 本中心数据（2024） | 传统方案风险 |
|---|---|---|
| X连锁病阻断准确率 | 99.6% | 男婴50%发病 |
| 完全正常胚胎筛选效率 | 1:2.5（胚胎数量） | 需多周期促排 |
| 携带者胚胎活产健康率 | 100% | 女婴终身携带 |
技术突破亮点
单基因病阻断体系升级
■ 创新技术应用：
- 基于长读长测序的断裂点精确定位（误差＜0.01Mb）
- 胚胎性别同步快速诊断（4小时出结果）
■ 2024重大升级：
▶ 微缺失/微重复同步检测（可检出＞10kb缺失）
▶ 线粒体基因组同步筛查（防母系遗传病泄露） 家庭见证
“看到胚胎诊断报告上’女性-未检测到缺失’的结论，我知道女儿再也不用像她表姑那样，每天担心肌肉突然无力。”母亲展示新生儿肌酸激酶检测报告（CK值58 U/L，完全正常）
医学保障
▸ 技术操作符合《胚胎植入前遗传学诊断技术规范》2024版
▸ 新生儿基因验证执行《遗传病诊断技术指南》国家标准
[案例经伦理委员会批准发布｜数据截至2025年2月]
知识延伸
遗传病家庭三问
► 为何必须选择女性胚胎？
✅ X连锁隐性遗传特点：
- 男性：缺失致病基因即发病
- 女性：缺失单条X染色体仍健康（为携带者）
► 健康携带者胚胎可否移植？
✅ 法律允许（需签署《遗传知情同意书》）
▶ 女性携带者终身不发病
▶ 其男性后代有50%患病风险
► 完全正常胚胎如何确认？
需双重验证：
- 致病基因检测阴性
- 单体型连锁分析吻合
