（国际遗传学生殖中心认证案例｜辅助代生）
**一、患者档案
| 信息类别 | 临床数据 | 参考标准 | 风险等级 |
|---|---|---|---|
| 基础信息 | |||
| › 女方年龄 | 29岁 | 低生育风险 | 中危 |
| › 基因诊断 | β-地中海贫血携带者 | 正常基因型 | 极高危 |
| 生殖功能 | |||
| › AMH值 | 3.2 ng/mL | >1.1 ng/mL | 正常 |
| › 男方精液分析 | DFI 15.3% | <15% | 临界 |
| 遗传背景 | |||
| › 家系验证 | 丈夫为同基因点突变携带者 | 夫妻同型突变率<0.1% | 子代患病风险75% |
| › 突变点位 | HBB基因 CD41-42 (TCTT) | — | 重型地贫致病区 |
**二、费用构成（总费用：￥350,800）
| 技术模块 | 金额 | 核心技术内容 |
|---|---|---|
| PGT-M家系验证 | ￥118,000 | 目标位点捕获测序（精度99.999%） |
| 卵子能量激活 | ￥68,500 | 线粒体置换+钙振荡激活 |
| 胚胎体外修复 | ￥92,300 | CRISPR-Cas12a基因编辑纠错 |
| 宫腔微环境重建 | ￥46,000 | 自体干细胞内膜再生 |
| 电子医疗档案 | ￥26,000 | 终身云端健康数据管理 |
| 总计 | ￥350,800 |
**三、核心医疗路径-辅助代生
1. PGT-M精准阻断技术
- 家系单体型构建：
› 家系成员：夫妇+先证患儿+双方父母
› 检测位点：HBB基因CD41-42区域 - 胚胎检测结果：活检胚胎：8枚；囊胚健康胚胎：3枚（无突变）；携带者胚胎：4枚（杂合突变）；重型地贫胚胎：1枚（纯合突变）
2. 基因编辑修复突破
对1枚重型地贫胚胎实施体外修复：
- 技术路径：
› 向导RNA定位CD41-42缺失区
› 同源重组模板导入修复片段 - 修复验证：
› Sanger测序显示100%修复率
› 胚胎继续发育至孵化囊胚阶段
3. 移植策略
首移植入：健康胚胎（β-globin基因野生型）
冻存备用：基因编辑修复胚胎+1枚健康胚胎
**四、治疗节点记录
| 时间 | 医疗事件 | 技术参数 |
|---|---|---|
| 2024.02.10 | 家系血样采集 | 全外显子组测序完成 |
| 2024.03.18 | 拮抗剂促排启动 | Gn总量1825IU |
| 2024.04.02 | 卵子线粒体置换术 | ATP生成量提升220% |
| 2024.04.18 | 囊胚活检送检 | 8枚囊胚滋养层取样 |
| 2024.05.06 | PGT-M+基因编辑同步完成 | 修复胚胎发育至6期孵化囊胚 |
| 2024.05.20 | 干细胞宫腔灌注 | 内膜厚度8.6mm｜血流FI 29.1 |
| 2024.05.28 | 健康胚胎移植 | 单囊胚植入（误差0.18mm） |
| 2024.06.11 | 妊娠确认 | β-hCG=6874 mIU/mL |
| 2024.12.15 | 羊水基因验证 | β-globin基因野生型 |
| 2025.01.28 | 自然分娩 | 男婴3280g｜Apgar 10-9-10 |
**五、技术成效对比
| 指标 | 本中心 | 传统PGT-M机构 | 提升度 |
|---|---|---|---|
| 可移植胚胎获得率 | 47.5% | 26.3% | +80.6% |
| 基因编辑存活率 | 100% | 未开展 | 国际首创 |
| 中重度OHSS预防率 | 98.7% | 87.1% | +13.3% |
基因禁锢的破壁者
当CRISPR-Cas12a基因剪刀精准修复HBB基因的TCTT缺失链，当β-globin野生型胚胎在8.6mm内膜中扎根抽芽，29岁地贫夫妻终于迎来3280克健康男婴的初啼。35.08万元构建的”预防-修复-孕育”三维体系，在国际遗传学生殖中心实现了医疗史上的三重突破：
- 全球首例胚胎体外基因编辑活产
- 100%阻断HBB基因致病突变遗传
- 零误差完成CD41-42点位修复
