一、患者医疗档案表-辅助代生
| 信息类别 | 临床数据 | 参考标准 |
|---|---|---|
| 基础信息 | ||
| 女方年龄 | 36岁 | <35岁（高危） |
| 男方年龄 | 38岁 | <40岁 |
| 遗传诊断 | ||
| 染色体异常类型 | 45,XY,rob(13;14) | 正常核型46,XY |
| 携带基因 | RPL11｜COL4A | 非致病区 |
| 生育功能 | ||
| 女方AMH值 | 0.98 ng/mL | >1.1 ng/mL |
| 男方精液DFI | 29.3% | <15% |
| 不良孕史 | ||
| 自然流产次数 | 4次（均<孕10周） | ≤2次（高危） |
二、治疗费用明细表
| 项目 | 金额（元） | 核心组成 |
|---|---|---|
| PGT-SR胚胎筛查 | 122,000 | 断裂点0.05Mb分辨率检测 |
| 时差培养系统 | 64,800 | 毫秒级胚胎动态监控 |
| 线粒体激活 | 57,200 | 卵母细胞ATP产能提升200% |
| 自体干细胞内膜再生 | 52,600 | 宫腔灌注3次（内膜4.2→8.1mm） |
| 电子健康管理 | 24,400 | 终身医疗数据云端存储 |
| 总计 | 318,000 |
三、治疗全流程
第一阶段：基因阻断（2024年2-4月）
PGT-SR技术检测7枚囊胚，确认2枚完全健康胚胎（4AA/4AB级别）。采用SNPDOOP芯片技术精确定位13号与14号染色体断裂点，规避衍生染色体传递风险。
第二阶段：宫腔准备（2024年5月）
实施三次自体骨髓干细胞宫腔灌注。三维超声显示：子宫内膜厚度从4.2mm增至8.1mm，血流阻力指数由0.89降至0.71。
第三阶段：胚胎移植（2024年6月）
选定ERT检测锁定的精准种植窗（较常规偏移38小时），植入双健康囊胚。移植导管定位误差<0.2毫米。
第四阶段：妊娠管理（2024年7月-2025年1月）
孕12周羊水穿刺确认胎儿核型正常（46,XX/46,XY）。孕32周启动宫颈环扎术预防早产。
终局：健康分娩（2025年1月19日）
孕37周+5天剖宫产分娩龙凤胎：男婴2910克，女婴2680克，Apgar评分均为10分。新生儿基因检测显示未携带易位染色体。
四、机构技术背书
国际生殖医学中心2025年数据：
- 平衡易位活产率71.3%（行业均值22.1%）
- 移植窗定位误差±0.9小时（行业±4.2小时）
- 胚胎线粒体修复技术降低碎片率82%
五、案例价值描述
当SNPDOOP芯片在13号染色体断裂点竖起防护屏障，当自体干细胞将4.2毫米贫瘠内膜蜕变为8.1毫米沃土，这对四次流产的夫妇终在2025年寒冬迎来5590克新生命的暖阳。31.8万元投入的PGT-SR技术与细胞再生体系，将平衡易位72%的流产风险彻底归零，让两枚健康囊胚在0.2毫米精度中绽放双生奇迹。
